Estudio que analiza si una persona es portadora de mutaciones para 76 enfermedades recesivas diferentes

Estudio del gen FMR1 (Fra-X) por PCR y Southern blot
• Mutación del receptor de hormona foliculoestimulante (FSHR).
• Mutación del receptor de hormona luteinizante (LHR).
• Pseudohipoparatiroidismo Tipo1a (GNAS).

– AZF. Estudio de 9 microdeleciones en Yg11
– FQ – Variante 5t
– SRY GEN
– Ausencia congénitas de conductos deferentes
– Síndrome de Conducto mulleriano persistente I y II, detección de la mutación c.6331del27 en el gen AMHR2
– Infertilidad por fallo de espermatogénesis tipo 5, secuenciación completa del gen AURKC