Citogenética Molecular
FISH
Centrómero
1, 2, 3, 4, 6, 7, 8, 9,10, 11,12, 13/21, 14/22, 15, 16, 17, 18, 20, X, Y, X/Y, totales.
Telómeros
1ptel 3pter 7qter
10ptel – 10qtel 11ptel 17pter
19qtel 20qter 22qter
10ptel – 10qtel 11ptel 17pter
19qtel 20qter 22qter
Secuencias únicas específicas
13q14
21q22.13-q22.2 (S. de Down)
Satélite beta: cromosoma 9
21q22.13-q22.2 (S. de Down)
Satélite beta: cromosoma 9
Secuencias únicas para sindromes de microdeleción
| 4p16.3 (S. de Wolf-Hirschhorn)/cen4 5p15.2 (S.de Cri du chat)/5q31 5q35 (S. de Sotos) : NSD 7q11.2 (S. de Elastin – Williams)/7q31 10p14 (S. de DiGeorge II)/cen10 15q11-q13 (S. de Prader-Willi/ Angelman- SNRPN) /cen15/15q22 15q11-q13 (S. de Prader-Willi/ Angelman- UBE3A) /15q22 17p11.2 (S. de Smith-Magenis)/17q21.1 17p13.3 (S. de Miller-Dieker)/17q21.1 17p11.2(S. de Smith-Magenis)/17p13.3 (S. de Miller-Dieker) 17q11.2 (Neurofibromatosis tipo 1: NF1) /17pter 20p12 (S. de Alagille-JAG1) /20qter 22q11.2 (S. de DiGeorge I-TUPLE1-HIRA)/22q13 Xp22.3 (S. sulfatasa esteroide- ictiosis ligada X; S. de Kallmann)/cenX |
Secuencias únicas para oncología y hematología
| Anormalidad Cromosómica estructural | Sonda Gen específica | Patología |
| 1p36/1q25 | Test hematológicos | |
| 2p23-24 | NMYC | Test hematológicos |
| 5q31 | EGR1 | Síndrome mielodisplásico |
| 6q21 | c-MYB | Leucemia linfocítica crónica |
| -7/7q deletion | 7cen / D7S486 | Síndrome mielodisplásico |
| 8q24 | c-MYC | Linfoma |
| 11q22 | ATM | Leucemia linfocítica Crónica |
| 11q23 | MLL | Leucemia Mieloide Aguda |
| 12q13 | GLI | |
| 13q14 | DLEU / RB | |
| 17q11.2-q12 | HER-2/neu | |
| 17p13 | p53 | Leucemia linfocítica crónica |
| 19p13/19q13 | ||
| t(2;5)(p23;q35) | ALK breakpoint | Linfoma de células large anaplastic |
| t(8;21)(q22;q22) | AML1/ETO | Leucemia Mieloide aguda |
| t(9;22)(q34;q11.2): | BCR/ABL | Leucemia Mielode crónica Leucemia linfoblástica aguda de células B Leucemia linfoblástica aguda de células T |
| t(11;14)(q13;q32) | IGH/CCND1 | Leucemia linfocítica crónica |
| t(14;18)(q32;q21) | IGH/BCL2 | Leucemia linfocítica crónica y linfomas foliculares |
| t(15;17)(q22;q21.1): | PML/RARA | Leucemia mieloide aguda tipo M3 |
| inv(16)(p13;q22) | CBFB-MYN II | Leucemia mieloide aguda |
| iso17q : 17p11.2/17q21.3-q23 | Leucemia linfocítica crónica Mieloma múltiple Desórdenes de proliferación de células plasmáticas |
|
| t(22;-)(q12;-) | EWS breakpoint |
Painting
Cromosoma total: 1,2,3, 4, 5, 6, 7, 8, 9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19, 20, 21, 22, X, Y.