Genética Molecular
Cáncer de Mama y Ovario HereditarioCánceres HereditariosCardiologíaDermatologíaDesórdenes MetabólicosEndocrinologíaEXOMASGastroenterologíaHematologíaInfectologíaInmunologíaMalformacionesMicroarraysNefrologíaNeumologíaNeurologíaOftalmologíaOído, Nariz, GargantaOtros Estudios
Cáncer de Mama y Ovario Hereditario
El panel para cáncer de mama y ovario es el estudio de 19 genes que incluyen BRCA1 y BRCA 2 que permiten a saber si el cáncer está cursando o el que ya padeció es de tipo hereditario. Con esta información podrán indicarte el tratamiento más adecuado para el paciente.
Además le recomendamos el estudio a todas las hijas y hermanas de aquellas mujeres en las que encontramos alguna mutación porque así podrán saber si ellas también la heredaron y, en ese caso, prevenir la aparición del cáncer.
Además le recomendamos el estudio a todas las hijas y hermanas de aquellas mujeres en las que encontramos alguna mutación porque así podrán saber si ellas también la heredaron y, en ese caso, prevenir la aparición del cáncer.
Cánceres Hereditarios
| CÁNCER DE COLON |
| CÁNCER HEREDITARIO DE PÁNCREAS |
| MELANOMA |
| CÁNCER HEREDITARIO DE ESTÓMAGO |
| CÁNCER HEREDITARIO DE PRÓSTATA |
| Panel Completo de Cáncer Hereditario |
| Panel de Cáncer Endócrino Hereditario |
| Panel de Cáncer Gastrointestinal Hereditario |
| Panel de Cáncer de Páncreas Hereditario |
| Panel de Cáncer Pediátrico Hereditario |
| Panel de Cáncer de Pulmón Hereditario |
| Panel de Cáncer de Riñón Hereditario |
| Panel de Cáncer de Tiroides Hereditario |
| Panel de Esclerosis Tuberosa |
| Panel de Leucemia Hereditaria |
| Panel de Melanoma y Cáncer de Piel Hereditarios |
| Panel de Neurofibromatosis |
| Panel de Paraganglioma-Feocromocitoma Hereditario |
| Panel de Retinoblastoma Hereditario |
| Panel de Xerodermia Pigmentosa |
Cardiología
El diagnóstico genético es el modo más eficiente de clasificar una enfermedad cardiovascular hereditaria y permite obtener la información necesaria para elegir un tratamiento correcto. Además, permite identificar a familiares en riesgo con el objetivo de realizar tratamientos preventivos y/o comenzar un estilo de vida adecuado
ESTUDIOS:
• CADASIL
PANELES:
• Panel Básico de Hiperlipidemia
ESTUDIOS:
Dermatología
PANELES:
• Panel de Acrodermatitis Enteropática Hereditaria
Desórdenes Metabólicos
ESTUDIOS:
• Canavan
PANELES:
• Panel Completo de Metabolismo
Endocrinología
PANELES:
• Panel Completo de Diabetes Monogénica
EXOMAS
Cuando una persona padece una enfermedad cuyo origen genético ya ha sido estudiado y no puede asociarse clínicamente a ningún gen o panel de genes específicos, es posible realizar un análisis de exoma completo gracias a las nuevas tecnologías de secuenciación. El análisis del exoma es hoy la prueba más abarcativa para identificar mutaciones en una gran variedad de trastornos genéticos
El estudio del exoma se sugiere para los siguientes cuadros clínicos:
• Un desorden genético complejo e inespecífico con múltiples diagnósticos diferenciales.
• Un desorden genéticamente heterogéneo.
• Un desorden que se sospecha como genético pero para el cual no se dispone de una prueba genética específica.
• Exámenes genéticos previos sin éxito.
El estudio del exoma se sugiere para los siguientes cuadros clínicos:
• Un desorden genético complejo e inespecífico con múltiples diagnósticos diferenciales.
• Un desorden genéticamente heterogéneo.
• Un desorden que se sospecha como genético pero para el cual no se dispone de una prueba genética específica.
• Exámenes genéticos previos sin éxito.
Gastroenterología
PANELES:
• Panel de Atresia Gastrointestinal
Hematología
ESTUDIOS:
• Bcl 1
PANELES:
• Panel Completo de Hematología
Infectología
GENOMAS VIRALES Y BACTERIANOS
• Adenovirus (PCR)
Inmunología
ESTUDIOS:
• HLA B27
PANELES:
• Panel de Deficiencia del Sistema Complemento
Malformaciones
PANELES:
• Displasia Espondilometafisaria / Displasia Espondiloepimetafisaria
Microarrays
El microarray es una técnica de citogenética molecular que permite analizar variaciones en el número de copias de regiones específicas del genoma. Es decir, puede utilizarse para identificar ganancias y pérdidas de regiones cromosómicas tanto grandes como pequeñas: deleciones y duplicaciones de un solo gen, síndromes de microdeleción o duplicación y también trisomías cromosómicas completas y monosomías. Además, la tecnología de microarrays que ofrecemos permite detectar variaciones de SNP (polimorfismos de base única).
Esta tecnología cubre la totalidad del genoma y además ofrece una cobertura de mayor densidad en las regiones de síndromes conocidos. Tiene la capacidad de proporcionar información sobre miles de regiones diferentes en un único estudio.
La combinación de microarrays con sondas que identifican deleciones y duplicaciones con sondas de SNPs permiten informar mosaicismo, pérdida de heterozigosidad y disomía uniparental.
Los microarrays se utilizan tanto para diagnóstico prenatal como pediátrico.
Esta tecnología cubre la totalidad del genoma y además ofrece una cobertura de mayor densidad en las regiones de síndromes conocidos. Tiene la capacidad de proporcionar información sobre miles de regiones diferentes en un único estudio.
La combinación de microarrays con sondas que identifican deleciones y duplicaciones con sondas de SNPs permiten informar mosaicismo, pérdida de heterozigosidad y disomía uniparental.
Los microarrays se utilizan tanto para diagnóstico prenatal como pediátrico.
Nefrología
PANELES:
• Panel de Acidosis Tubular Renal
Neumología
PANELES:
• Panel Completo de Neumología
Neurología
Las principales enfermedades neurológicas tienen numerosos subtipos cuyos fenotipos se superponen, lo cual implica una mayor dificultad al momento de realizar un diagnóstico tradicional. El diagnóstico genético es el modo más eficiente de categorizar el subtipo al que corresponde una determinada enfermedad neurológica y permite, como consecuencia de la información que aporta, saber cuál es el tratamiento adecuado para cada persona.
ESTUDIOS:
• Acondroplasia
PANELES:
• Panel de Ataxia
ESTUDIOS:
Oftalmología
Las principales enfermedades neurológicas tienen numerosos subtipos cuyos fenotipos se superponen, lo cual implica una mayor dificultad al momento de realizar un diagnóstico tradicional. El diagnóstico genético es el modo más eficiente de categorizar el subtipo al que corresponde una determinada enfermedad neurológica y permite, como consecuencia de la información que aporta, saber cuál es el tratamiento adecuado para cada persona.
ESTUDIOS:
• Neuropatía Óptica de Leber
PANELES:
• Panel de Acromatopsia
ESTUDIOS:
Oído, Nariz, Garganta
ESTUDIOS:
• Sordera Hereditaria
PANELES:
• Panel Completo de Deficiencia Auditiva y Sordera
Otros Estudios
• Celiaquía: Genotipificación DQ2 y DQ8.
• Citometrías de Flujo: Inmunofenotipificación.
• Fibrosis Quística Delta F 508.
• Fibrosis Quística, secuenciación.
• Fibrosis Quística, variante 5t.
• Intolerancia a la Lactosa: Genotipificación del Gen LCT.
• Polimorfismos de la Tiopurin-S-Metil-Transferasa (TMTP).
• Predicción de Toxicidad a Fluoropirimidinas: DPYD1.
• Citometrías de Flujo: Inmunofenotipificación.
• Fibrosis Quística Delta F 508.
• Fibrosis Quística, secuenciación.
• Fibrosis Quística, variante 5t.
• Intolerancia a la Lactosa: Genotipificación del Gen LCT.
• Polimorfismos de la Tiopurin-S-Metil-Transferasa (TMTP).
• Predicción de Toxicidad a Fluoropirimidinas: DPYD1.